Krabbe-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die von einem Mangel eines Enzyms namens galactocerebrosidase , die auf die Produktion von Toxinen im Gehirn und neurologische Beeinträchtigung führt führt. Die Krankheit ist nach dem dänischen Neurologe Knud Krabbe , die zum ersten Mal diagnostiziert Säuglinge mit dieser Erkrankung in den frühen 1900er Jahren benannt. Die Krankheit tritt am häufigsten bei Kindern im Alter von 3 bis 6 Monaten , die als infantile Krabbe-Krankheit bekannt ist between. Spätinfantile Krabbe-Krankheit ist im Alter von 6 Monaten bis 3 Jahren diagnostiziert. Juvenile Krabbe-Krankheit Streiks im Alter von 3 bis 8 zwischen Adult -onset Krabbe-Krankheit entsteht nach dem Alter von 8.
Krabbe-Krankheit wird oft innerhalb der ersten 12 Monate diagnostiziert werden.
Geschichte
Krabbe-Krankheit lässt sich bis 1916 zurückverfolgen, als Krabbe ersten diagnostiziert Säuglingen mit der Erkrankung . Krabbe recherchiert fünf Kleinkinder ab zwei Familien, die dramatischen Folgen des Weinens und Reizbarkeit hatten, bevor sie 6 Monate alt waren . Die Babys später entwickelt Krämpfe auf durch Licht , Lärm und Berührung gebracht . Bevor sie die 2 Jahre alt waren , alle Säuglinge gestorben . Krabbe spezifiziert die Zellen im Gehirn mit unzureichender Enzyme , und die Krankheit wurde nach ihm benannt.
Bedeutung
Einer von 100.000 Auslieferungen in den USA führt zu einem Baby geboren mit Krabbe-Krankheit , nach Jägers Hope Foundation , die von ehemaligen NFL-Quarterback Jim Kelly und seine Frau Jill gegründet, um Forschung und Information über Krabbe-Krankheit liefern wurde . Fast zwei Millionen Menschen sind Träger des genetischen Mangel, der für den Zustand verantwortlich ist. Keine Heilung gibt es für diese seltene Krankheit .
Effects
Effekte der Krabbe-Krankheit gehören Verzögerungen bei der Entwicklung , Krämpfe , Reizbarkeit, Verlust der Fähigkeit , die Muskeln steuern und einen Rückgang des Auges Muskel. Das Nationale Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall berichtet, dass Säuglinge, die die Krankheit Vertrag am ehesten vor dem Alter von 2. sterben
Missverständnisse
In den frühen Stadien der Krabbe-Krankheit , Säuglinge haben Probleme Fütterung, Erfahrung Anfälle, und weinen mäßig . Es ist üblich für Babys in dieser Phase mit Erkrankungen wie Koliken, Reflux, Nahrungsmittelallergien und Zerebralparese diagnostiziert werden . .
Prävention /Lösung
Während keine Heilung derzeit existiert, das Nationale Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle , dass in einigen Fällen , in denen Patienten mit der genetischen Mangel erhielt Nabelschnur - Schnurlos Blutstammzellen von Spendern , bevor Symptome erschienen , entwickelten die Stammzellenempfängergeringfügige neurologische Schäden . Knochenmarktransplantationen sind wirksam bei leichten Fällen . Die Behandlung ist meist unterstützenden und physikalische Therapie kann den Muskeltonus und Verbesserung der Durchblutung .