Arachnodaktylie wird durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht, das Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Fibrillin-1 enthält. Dieses Protein ist für die Bildung elastischer Fasern essentiell, die Stärke und Elastizität für das Bindegewebe bieten. Mutationen im FBN1 -Gen führen zur Produktion abnormaler elastischer Fasern, was zu einer Reihe von Gesundheitsproblemen führen kann, darunter:
* Skelettprobleme: Menschen mit Arachnodaktylie können Gelenkschmerzen, Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und eine versunkene Brust (Pektus excavatum) haben.
* Augenprobleme: Menschen mit Arachnodaktylie mögen Kurzsichtigkeit (Myopie), Astigmatismus und Versäumnis der Linsen in ihren Augen haben.
* kardiovaskuläre Probleme: Menschen mit Arachnodaktylie haben ein erhöhtes Risiko für Aortenaneurysma, eine Erkrankung, bei der die Aorta (die Hauptarterie im Körper) vergrößert und geschwächt wird.
Arachnodactyly ist eine seltene Erkrankung, die etwa 1 von 5.000 Menschen betrifft. Es wird typischerweise autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie des betroffenen Gens benötigt wird, um die Erkrankung zu verursachen. Einige Fälle von Arachnodaktylie werden jedoch durch neue Mutationen im FBN1 -Gen verursacht.
Es gibt keine Heilung für Arachnodaktylie, aber die Behandlung kann dazu beitragen, die Symptome zu behandeln und Komplikationen zu vermeiden. Die Behandlung kann umfassen:
* Physiotherapie: Um die Muskeln zu stärken und die gemeinsame Mobilität zu verbessern
* Zahnspangen: Um die Wirbelsäule zu unterstützen und Skoliose zu verhindern
* Augenchirurgie: Sehprobleme zu beheben
* Medikamente: Um den Blutdruck zu senken und das Risiko eines Aortenaneurysma zu verringern
Mit einer angemessenen Behandlung können Menschen mit Arachnodaktylie ein volles und produktives Leben führen.