Keimbahnmutationen können schwerwiegende Folgen für den Einzelnen und seine Familien haben. Sie können genetische Störungen wie Krebs, Mukoviszidose und Sichelzellenanämie verursachen, die die Gesundheit und Lebensdauer des Einzelnen beeinträchtigen können. Somatische Mutationen hingegen können auch negative Folgen haben, sind aber im Allgemeinen weniger schwerwiegend als Keimbahnmutationen, da sie keine Auswirkungen auf zukünftige Generationen haben. Einige somatische Mutationen können zur Entstehung von Krankheiten wie Krebs führen, diese Krankheiten werden jedoch nicht auf Kinder übertragen.
Es ist wichtig, sich des Unterschieds zwischen Keimbahn- und somatischen Mutationen bewusst zu sein, da dies dem Einzelnen helfen kann, die mit genetischen Störungen verbundenen Risiken zu verstehen und fundierte Entscheidungen über seine Gesundheits- und Fortpflanzungsentscheidungen zu treffen. Beispielsweise können sich Personen, die wissen, dass in ihrer Familie genetische Störungen aufgetreten sind, für einen Gentest entscheiden, um festzustellen, ob sie Träger einer Keimbahnmutation sind. Diese Informationen können ihnen bei der Entscheidungsfindung über die Geburt eines Kindes helfen und auch als Orientierung für ihre medizinische Versorgung dienen.